基因在石家庄孤独症中扮演着怎样的角色？

石家庄孤独症是指一组复杂的神经发育障碍，其特征是重复的和特征性的行为模式以及社交和互动困难。这些症状出现在幼儿时期，影响日常功能。遗传学与发育早期环境因素一起，在孤独症的病因学中起着关键作用。那么基因在孤独症中扮演着怎样的角色？

双胞胎和家庭研究强烈表明，有些人有自闭症的遗传倾向。同卵双胞胎的研究表明，如果一个双胞胎受到影响，那么另一个将在36%到95%的时间里受到影响。有许多研究正在进行中，以确定与自闭症发展相关的特定遗传因素。在有一个患有孤独症的孩子的家庭中，有第二个患有自闭症的孩子的风险也会增加。许多被发现与自闭症相关的基因与大脑神经元(突触)之间的化学连接功能有关。研究人员正在寻找哪些基因导致易感性增加的线索。在某些情况下，石家庄孤独症儿童的父母和其他亲属在社交技能上表现出轻微的障碍，或者从事重复性的行为。证据还表明，情感障碍，如双相情感障碍和精神分裂症，在自闭症患者的家庭中发生的频率高于平均水平。

除了遗传的并存在于一个人几乎所有细胞中的基因变异，近期的研究还表明重新或者自发的基因突变会影响石家庄自闭症谱系障碍的风险。重新突变是脱氧核糖核酸或脱氧核糖核酸序列的变化，脱氧核糖核酸或脱氧核糖核酸是人类的遗传物质，可以在父母的精子或卵细胞或受精过程中自发发生。受精卵分裂时，每个细胞都会发生突变。这些突变可能影响单个基因，也可能是被称为拷贝数变异的变化，其中包含多个基因的一段脱氧核糖核酸被删除或复制。近期的研究表明患有自闭症的人往往有更多的拷贝数重新基因突变比没有疾病的人要多，这表明对某些人来说，患石家庄孤独症的风险不是单个基因突变的结果，而是许多基因自发编码突变的结果。重新突变可以解释遗传疾病，其中受影响的孩子每个细胞都有突变，但父母没有，也没有遗传疾病的家族模式。父母年龄较大的孩子患自闭症的风险也会增加。仍有许多研究要做，以确定环境因素对自发突变的潜在作用，以及如何影响自闭症风险。